2025 年 OMIM 收录的新基因-疾病关系（2025 年终汇总专题）

发布时间：2026-05-23 来源：

时间过得真快，转眼已来到 2025 年最后一天了，罕研社的年终汇总也剩下最后一期。让我们来看 OMIM 数据库在这一年里，收录了多少条新 “基因-疾病” 关系吧？

答案是 146 条（详见附表，如需 Excel 版，请私信）。

表 1. OMIM 疾病图谱汇总报告（2025年12月29日更新）
Total number of phenotypes* for which the molecular basis is known	7,673
Total number of genes with phenotype-causing mutation	5,040

截止 12 月 29 日，已知分子基础的表型共计 7673 种，致病基因 5040 个。

备注：表型涵盖以下四类：

单基因孟德尔遗传病及遗传性状；
癌症及复杂疾病易感倾向；
导致实验室检测指标异常但无病理意义的变异（即 “非疾病性变异”）及血型系统；
特定体细胞遗传病。

表 2. OMIM 疾病图谱拆解分析报告（2025年12月29日更新）
Class of phenotype	Phenotype	Gene*
Single gene disorders and traits	6,656	4,688
Susceptibility to complex disease or infection	634	490
"Nondiseases"	153	120
Somatic cell genetic disease	237	128

截止 12 月 29 日，OMIM 共收录单基因病致病基因 4688 个，对应表型（疾病或性状）6656 种。

表 3. 基因-表型分布图谱（2025年12月29日更新）
Number of genes with 1 phenotype	3,550
Number of genes with 2 phenotype	905
Number of genes with 3 phenotype	335
Number of genes with 4+ phenotype	250

其中对应 1 种表型的基因占大多数，为 3550 个，对应 2 种表型的为 905 个。

你知道哪个基因对应的表型最多吗？可以在评论区留言。

附

表

疾病号	疾病名称	遗传方式	致病基因
#621021	智力发育障碍伴多脑回和癫痫发作	AD	TCP1
#621100	智力发育障碍，常染色体隐性遗传83型	AR	KICS2
#621094	远端遗传性运动神经元病，常染色体显性15型	AD	BAG3
#621125	原发性纤毛运动障碍54型	AR	CFAP54
#621248	原发性肺动脉高压7型	AD	SOX17
#621235	婴儿起病的多系统自身免疫病5型	AR?	CD274
#621195	氧化磷酸化联合缺乏症60型	AR	MRPL49
#621091	眼翼状胬肉-指状瘢痕疙瘩发育不良综合征	AD	PDGFRB
#621071	线粒体DNA耗竭综合征21型	AR	GUK1
#621140	先天性糖基化障碍1EE型，伴或不伴免疫缺陷	AR	MAN2B2
#621225	先天性肌病26型	AD	TUBA4A
#621179	先天性腹泻15型	AR	MYO1A
#621160	先天性腹泻14型	AR	GRWD1
#621224	外胚层发育不良17型，伴或不伴肢体畸形	AD	LEF1
#621064	特发性全面性癫痫易感19型	AD	USP25
#301148	视网膜色素变性99型	XLR	IDH3G
#621194	生精障碍99型	AR	SEPTIN4
#621124	生精障碍98型	AR	CFAP54
#621209	生精障碍100型	AR	DNAH12
#301137	生精障碍，X-连锁9型	XL	RBBP7
#621106	肾小管间质性疾病，常染色体显性遗传6型	AD	APOA4
#301142	神经退行性疾病，X-连锁，女性限制性，伴帕金森综合征和认知障碍	XLD	SLC9A6
#621068	神经发育障碍伴张力减退、生长不良、面貌畸形和无丙种球蛋白血症	AR	SEL1L
#621182	神经发育障碍伴语言障碍或缺失、面貌异常和行为异常	AR	NAV3
#621034	神经发育障碍伴语言或视觉障碍和脑髓鞘形成不足	AD	CCT3
#621060	神经发育障碍伴小头畸形、语言障碍和张力减退	AR	FLVCR1
#621067	神经发育障碍伴生长不良、言语障碍、进行性共济失调和面貌畸形	AR	SEL1L
#621154	神经发育障碍伴生长不良、癫痫发作和脑部异常	AR	SPOUT1
#621150	神经发育障碍伴胼胝体薄、张力减退和语言缺失	AR	EEF1D
#621201	神经发育障碍伴面貌异常、脑部异常和癫痫发作	AR	GTF3C3
#621102	神经发育障碍伴进行性痉挛和脑异常	AR	EEFSEC
#621199	神经发育障碍伴共济失调和脑部异常	AR	PTPMT1
#621152	神经发育障碍伴白质异常和步态障碍	AR	FAM177A1
#621129	神经变性，儿童早期发病，伴视网膜色素变性、感音神经性听力损失和脱髓鞘性周围神经病变	AR	KLC4
#621196	青少年发病的成人型糖尿病（MODY）12型	AD	ABCC8
#621143	前脑无裂畸形10型	AD, AR	DISP1
#621095	恰克-马利-杜斯氏症（Charcot-Marie-Tooth病/腓骨肌萎缩症），轴突型，2JJ型	AD	BAG3
#621170	念珠菌病3型	AD	KRT83
#621169	念珠菌病2型	AD	KRT81
#621080	内脏异位14型，常染色体	AR	CIROZ
#621079	内脏异位13型，常染色体	AR	DAND5
#621191	脑白质营养不良和小脑萎缩	AR	LSM7
#621214	脑白质营养不良，成人发病，常染色体显性遗传，无淀粉样血管病	AD	CST3
#621233	免疫失调伴可变免疫缺陷和自身免疫	AD, AR	IKZF2
#621096	免疫缺陷132B型	AD	TRAF3
#621097	免疫缺陷131型	AD, AR	IRF4
#621232	卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞24型	AR	TUBA1C
#621231	卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞23型	AD, AR	TUBA4A
#621093	卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞22型	AR	PABPC1L
#621065	卵巢早衰26型	AD	MGA
#621180	颅外胚层发育不良5型	AR	IFT140
#621192	颅颌面心血管综合征	AD	AMOTL1
#621237	扩张型心肌病，2L型	AR	LDB3
#621251	扩张型心肌病，1QQ型	AD?	C10orf71
#621226	痉挛性共济失调11型，常染色体显性遗传	AD	TUBA4A
#621099	脊椎干骺端发育不良Li-Shao-Li 型	AD	CCN2
#621078	肌原纤维肌病13型，伴边缘空泡	AD	HSPB8
#621236	横纹肌溶解症易感2型	AD	ATP2A2
#621164	多囊肾病易感9型	AD	IFT140
#621184	Tayoun-Maawali综合征	AR	FBXO22
#621101	Perrault综合征7型	AR	DAP3
#621122	Paul-Chao 神经发育综合征	AD	PPFIA3
#621063	Muggenthaler-Chowdhury-Chioza综合征	AR	HYAL2
#621212	Li-Takada-Miyake综合征	AR	GON4L
#621234	ICHAD综合征	AD	IKZF2
#621185	Houge-Janssens综合征4型	AD	PPP2R5C
#621130	Fischer-Zirnsak早衰综合征	AR	SUPT7L
#621193	FICUS综合征	AR	LSM1
#621123	Achalasia-progeroid综合征	AR	BUD13
#621252	CAOP综合征	AR	MBTPS1
#621285	智力发育障碍，常染色体显性遗传76型	AD	MARK2
#621280	视网膜色素变性100型	AR	TBC1D32
#621270	家族性肥厚型心肌病31型	AR	TRIM63
#621269	生精障碍101型	AR	ATG4D
#621268	渗出性玻璃体视网膜病变8型	AD	LRP6
#621254	免疫缺陷133型伴外胚层发育不良伴或不伴周围神经病变	AD	ITPR3
#621263	神经发育障碍伴行为、耳和骨骼异常	AD	FEM1B
#621265	Nil Deshwan神经发育综合征	AD	DOT1L
#621262	Diamond-Blackfan贫血22型	AD	RPL17
#621261	扩张型心肌病，2M，常染色体隐性遗传	AR	NEXN
#621259	Stargardt病5型	AR	RDH8
#621260	短肋骨胸椎发育不良22型，不伴多指畸形	AR	FGF4
#621250	发育性和癫痫性脑病118型	AD	TMEM63B
#621258	范可尼贫血，互补组X	AR	FAAP100
#621325	Ververi-Brady 综合征2型	AD	SEPHS1
#621328	神经发育障碍伴贲门失弛缓、多发性神经病变与泪液分泌不足	AR	NDC1
#621313	脑小血管病4型	AR	NIT1
#621314	庞贝病，晚发型	AR	GAA
#621295	常染色体隐性遗传性脑小动脉病伴皮层下梗死和脑白质病 1 型	AR	NOTCH3
#621311	？发育性髋关节发育不良 4 型	AR	TRIM33
#621307	Alsahan-Harris综合征	AR	TBC1D32
#621304	发育性癫痫性脑病 119 型	AD	RNU2-2
#621302	神经发育障碍伴癫痫发作与关节松弛	AD	RNU5B-1
#621277	眼 - 脊椎综合征	AD	NR6A1
#621264	胎儿 - 母体同种免疫性血小板减少症 1 型	AD	ITGB3
#621266	胎儿 - 母体同种免疫性血小板减少症 2 型	AD	ITGA2B
#621267	胎儿 - 母体同种免疫性血小板减少症 3 型	AD	ITGA2
#621296	[儿茶酚 - O - 甲基转移酶活性，存在变异]	-	COMT
#621343	先天性肌病27型	AR	PACSIN3
#621345	脊柱骨骺发育不良, Holling型	AR	BNIP1
#621344	Dursun-Ozgul神经发育综合征	AR	ELFN1
#621333	感染引发的急性轴索神经病变	AR	CHC1
#621337	颅骨外胚层发育不良6型	AR	CILK1
#621336	？家族性自然短睡眠3型	AD	NPSR1
#621331	脑小血管病5型伴骨质疏松	AD	ARGEF15
#621332	肾母细胞瘤7型	AD	TRIM28
#621394	脑小血管病6型伴脑白质病变	AD	CTSA
#621400	色素异常 - 鱼鳞病 - 耳聋 - 特应性疾病综合征	AR	OSBPL2
#621386	Valence-Farazi小脑性共济失调综合征	AR	SKOR2
#621393	神经发育障碍伴脑结构异常及颅面异常	AR	SNAPIN
#621390	神经发育障碍伴早发性癫痫、面部畸形及行为异常	AD	KLHL20
#621387	？生精障碍 102 型	AR	CFAP206
#621382	神经发育障碍伴行为异常及儿童期起病痉挛性截瘫	AR	TBCB
#621381	先天性糖基化障碍 IICC 型	AR	UGGT1
#621377	Harel-Tora神经发育综合征	AD	ATXN7L3
#621379	神经 - 心脏 - 肾脏畸形综合征	AR	TM2D3
#621372	神经发育障碍伴语言发育迟缓及行为异常	AD	UBR5
#621375	免疫失调 - 神经发育缺陷 - 结肠炎综合征	AR	ITGAV
#621371	增强型 S 视锥细胞综合征 2 型	AR	NRL
#621373	钼辅因子缺乏症 B2 型	AR	MOCS3
#621369	系统性红斑狼疮 18 型	AR	PLD4
#621354	神经发育障碍伴生长发育迟缓、四肢瘫及语言发育不全或完全缺失	AR	INPP4A
#621367	心脏传导疾病伴或不伴心肌病 2 型	AR	POPDC2
#621421	Ramond‑Elliott神经发育综合征	AD	TRA2B
#621428	孤立性脊柱侧凸，易感，6型	AD	SLC6A9
#621424	无腔隙性脑白质病，成人起病型	AD	LAMB1
#621426	替加氟代谢不良	-	CYP2A6
#621414	脑小血管病2B 型，常染色体隐性遗传	AR	COL4A2
#621420	血管紧张素 Ⅰ 转换酶血清良性升高	-	ACE
#621417	？载脂蛋白 A-Ⅱ 缺乏症	AR	APOA2
#621415	智力发育障碍，常染色体显性 77 型	AD	LRRC7
#621409	？系统性自身炎症 - 自身免疫伴免疫失调 2 型	-	OAS2
#620401	智力发育障碍，常染色体隐性 84 型	AR	SGSM3
#621405	免疫缺陷 134 型, EBV 特异性	AR	IL27RA
#621384	发育迟缓伴多形性心脏、肾脏先天性畸形及特殊面容	AR	PAN2
#621407	精神分裂症 17 型,易感	-	NRXN1
#621440	牙本质发育异常 IB 型	AD	VPS4B
#621452	基底节钙化症, 特发性 11 型，常染色体隐性遗传	AR	RRP12
#621449	石骨症, 常染色体显性遗传性 4 型	AD	LRP6
#621436	进行性小头畸形伴脑回形态简化及小脑发育不全	AD	CRNKL1
#621439	重度先天性中性粒细胞减少症 12 型，常染色体隐性遗传	AR	COPZ1
#621435	着色性干皮病 J 互补组	AR	GTF2H4
#621434	牙根发育异常	AD	KCTD1
#621433	先天性肌病28型伴脊柱强直	AR	HMGCS1
#621431	线粒体复合物 Ⅳ 缺陷，核基因 24 型	AR	FASTKD5
#621446	眼咽远端肌病 5 型	AD	ABCD3